Autorki w prosty i przystępny sposób omawiają przyczyny powstawania aberracji chromosomowych, a także przedstawiają przebieg badania cytogenetycznego oraz jego rodzaje i techniki. Pokazują również, kogo i kiedy należy kierować na badania cytogenetyczne oraz jak wybrać i pobrać odpowiedni do nich materiał. W książce można znaleźć wskazówki dotyczące tego, w jaki sposób napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne, aby osiągnąć jak największe korzyści diagnostyczne, oraz jak odczytywać i interpretować otrzymane wyniki badań. Znalazły się w niej również ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego.